QU’EST-CE-QUE LES NEUROFIFROMATOSES?

Il s’agit de maladies génétiques rares dont le gène est situé sur le chromosome 17 (neurofibromatose de type 1) ou le chromosome 22 (neurofibromatose de type 2). La plus fréquente est la neurofibromatose de type I ou maladie de Von Recklinghausen. Elle concerne 1 naissance sur 3000 ce qui en fait la plus répandue des maladies rares.

« Dans la moitié des cas, c’est l’héritage d’un des parents, pour l’autre moitié c’est une mutation spontanée. Les désordres génétiques sont caractérisés surtout par des anomalies de développement du système nerveux, des os, de la peau et marqués superficiellement par la formation de multiples tumeurs molles appelées neurofibromes et des zones d’hyper pigmentation (tâches « café au lait »). La neurofibromatose de type 2 (NF2) ou neurofibromatose acoustique, est plus rare. Le gène est situé sur le chromosome 22. » Texte issu de la plaquette de présentation de l’A.N.R.

panneau-neurofibromatoses-site

Vous trouverez, le jour du Festival des Coccinelles, un stand d’informations plus complètes sur la maladie.

Les commentaires sont fermés